« Insulinome » sans image chez l’adulte : cherchez les mutations activatrices du gène de la glucokinase
A. Jannin*a (M.), C. Douillarda (Dr), S. Espiarda (Dr), C. Bellane-Chantelota (Dr), MC. Vantyghema (Pr)
a CHRU Lille, Lille, FRANCE
* arnaud.jannin.aj@gmail.com
Les hyperinsulinismes congénitaux monogéniques (ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH1, UCP2, MCT1, HNF4A, HNF1A, HK1, PGM1) sont rarement découverts chez l’adulte (Stanley JCEM 2016). Nous rapportons un cas d’hypoglycémie hyperinsulinique lié à une mutation activatrice de la glucokinase. Une jeune femme de 25 ans, sans antécédent, d’IMC 26kg/m², consulte pour hypoglycémies à jeun (0,45g/L) et post-prandiales pauci-symptomatiques. L’examen clinique est normal. Les explorations biologiques permettent d’éliminer une cause iatrogène, une insuffisance cortisolique et somatotrope. L’hyperglycémie provoquée induit une hypoglycémie asymptomatique à 0,37 g/l à 2 heures. Le CGMS montre une glycémie moyenne à 0,78±0,15 g/L (extrêmes: 0,4-0,6 g/L). L’HbA1c est à 4,2%. A J2, l’épreuve de jeûne provoque une hypoglycémie (0,46 g/L), avec insulinémie (3,3mUI/L) et C-peptide (1,6 ng/mL) inadaptés. L’imagerie (scanner, IRM, octréoscan, écho-endoscopie, TEP FDOPA) demeure négative. L’analyse NGS des gènes impliqués dans l’hyperinsulinisme révèle une mutation hétérozygote dominante c.538A>G de la glucokinase. La sœur de la patiente présente une glycémie à jeun à 0,56 g/L en regard d’une insulinémie à 5,8mUI/L. 7% des hyperinsulinismes congénitaux sont liés à une mutation activatrice de la glucokinase (Christensen EJE 2008), exceptionnellement découverte chez l’adulte. Une dizaine de mutations sont connues (Osbak HM 2009). Cet article en rapporte une nouvelle. Curieusement il n’y avait aucun retentissement sur le poids et la cognition. Ces hypoglycémies sont habituellement résistantes au diazoxyde. L’attitude thérapeutique n’est pas bien codifiée. Une mutation de la glucokinase doit être suspectée devant une hypoglycémie hyperinsulinique à jeun ou post-prandiale mimant un insulinome avec imagerie négative et notion familiale.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.