Hypogonadisme hypogonadotrope familial : A propos de trois familles

M. Ammar*^a (Dr), M. Elleuch^a (Dr), D. Ghorbel^a (Dr), F. Mnif^a (Pr), M. Mnif Feki^a (Pr), M. Abid^a (Pr)

^a Service Endocrinologie et Diabétologie,CHU Hédi Chaker, Sfax, TUNISIE

* ammar_mouna@hotmail.fr

Introduction :

L’hypogonadisme hypogonadotrope (HH) congénital est une affection hétérogène et rare. La majorité des cas est sporadique mais il existe aussi des formes familiales.

Observations :

La première famille correspondait à une jeune de 17 ans qui présentait un retard pubertaire. Le bilan a confirmé l’HH isolé. L’IRM hypophysaire était normale et le caryotype était 46 XX. La patiente était mise sous oestroprogestatif. Son frère âgé de 15 ans présentait un impubérisme. Le bilan a confirmé une HH isolé. L’IRM hypophysaire était normale. Le patient était mis sous androtardyl.

La deuxième famille correspondait à trois frères âgés respectivement de 15,16 et 23 ans qui présentaient impubérisme avec un micropénis à 3 cm. Le bilan hormonal a confirmé l' HH isolé. Une anosmie était notée dans 2 cas. L’IRM hypophysaire avait montré une baisse modérée du volume de l’hypophyse dans deux cas et un micro adénome hypophysaire dans un cas. Ces trois patients étaient mis sous androtardyl.

La troisième famille correspondait à deux frères âgés respectivement de 19 et 21 ans qui présentaient un impubérisme avec ectopie testiculaire bilatérale. L’un des deux frères présentait un retard statural dont le bilan hormonal avait montré une insuffisance somatotrope en plus de l’HH. L’IRM hypophysaire était normale et le caryotype était 46 XY. Les deux patients étaient mis sous androtardyl.

Conclusion :

Le diagnostic positif de l' HH congénital est en général facile alors que le diagnostic étiologique est jusque-là un domaine de recherche basé essentiellement sur les études génétiques notamment dans les formes familiales.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.