Association trisomie 21, hypothyroïdie et syndrome de Moya Moya : à propos d’un cas
M. Maraouia (Dr), M. Sghira (Dr), W. Haj Hamada (Dr), M. Rekika (Dr), M. Guedriaa (Dr), W. Saida (Dr), B. Zantour*b (Pr), W. Kessomtinia (Pr)
a Service de Médecine Physique, CHU Taher Sfar, Mahdia, TUNISIE ; b Service d'Endocrinologie, CHU Taher Sfar, Mahdia, TUNISIE
* mouna_sghir@yahoo.fr
Introduction :
La trisomie 21 est la plus fréquente des trisomies autosomiques. Elle est souvent associée à une dysrégulation du système immunitaire conduisant la survenue de maladies auto-immunes. Une association significative avec l’hypothyroïdie a été notée. D’autre part, la forme secondaire du syndrome de Moya Moya peut y être associée.
Observation :
Nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 3 ans et demi, suivi pour hypothyroïdie (découverte à l’occasion d’un bilan systématique fait à la période néonatale et traitée par la L-thyroxine), hydrocéphalie et trisomie 21 avec un retard psychomoteur. Il avait présenté un mois avant sa consultation une lourdeur de l’hémicorps droit d’apparition brutale pour laquelle il a été hospitalisé en Pédiatrie. Une TDM cérébrale initiale a révélé une hypodensité cortico-sous-corticale frontale gauche en faveur d’un accident vasculaire cérébral ischémique gauche. L’IRM cérébrale et l’angio-IRM ont objectivé un aspect évocateur d’un syndrome de Moya Moya.
L’enfant a été ensuite adressé à notre consultation de Médecine Physique et l’examen notait une hémiplégie droite flasque à prédominance brachio-faciale sans troubles de la sensibilité ni troubles de coordination. Il n’y avait ni aphasie ni de troubles de la déglutition.
A coté du traitement médical, une prise en charge rééducative était entamée et une écharpe pour le membre supérieur droit a été également prescrite.
Conclusion :
La pathologie thyroïdienne est fréquente chez les enfants trisomiques 21. Il s’agit surtout d’une hypothyroïdie. Son association avec le syndrome de Moya-Moya bien que rare, constitue une cause non négligeable d’AVC ischémique surtout chez l’enfant.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.