CO-015

M. Lebeault*a (Mlle), M. Fysekidisb (Dr), F. Castinettic (Pr), I. Raingeardd (Dr), C. Schvartze (Dr), M. Pugeatf (Pr), C. Ghanderg (Dr), M. Schlumbergerh (Pr), M. Le Brasi (Dr), P. Caronj (Pr), JL. Sadoulk (Pr), S. Pinsonl (Pr), A. Barlierm (Pr), R. Cohenb (Dr), D. Mirebeau-Pruniern (Dr), V. Rohmera (Pr)

a Service d'Endocrinologie-Diabétologie Nutrition, Angers, FRANCE ; b Service d'Endocrinologie-Diabétologie, Bobigny, FRANCE ; c Service d'Endocrinologie, La Conception, Marseille, FRANCE ; d Service d'Endocrinologie-Diabétologie Nutrition, Montpellier, FRANCE ; e Unité Thyroide, Institut Jean Godinot, Reims, FRANCE ; f Service d'Endocrinologie-Diabétologie, Hospices civils de Lyon, Lyon, FRANCE ; g Unité Thyroide-Tumeurs endocrines, CHU La Pitié Salpétrière, Paris, FRANCE ; h Service de Médecine Nucléaire, IGR, Villejuif, FRANCE ; i Service d'Endocrinologie-Diabétologie Nutrition, Nantes, FRANCE ; j Service d'Endocrinologie CHU de Toulouse, Toulouse, FRANCE ; k Service d'Endocrinologie-Diabétologie-Reproduction, Hopital de l’Archet, Nice, FRANCE ; l Service de Génétique et Biologie Moléculaire, Lyon, FRANCE ; m Service de Génétique et Biologie Moléculaire, Marseille, FRANCE ; n Service de Génétique et Biologie Moléculaire, Angers, FRANCE

* maylis.lebeault@gmail.com

Le carcinome médullaire de la thyroide (CMT) avec mutation du codon 804 de l’exon 14 du proto-oncogène RET est classé, selon l’ATA, à faible risque d’agressivité. Nous avons voulu étudier le phénotype des patients porteurs de la mutation 804 de RET en France.

87 familles, incluant 372 patients, ont été identifiées (index=87 ; apparentés=271) (83% V804M ; 16% V804L ; 0.3% V804A). L’âge moyen des cas index au diagnostic est de 55 ans [17-83]. L’anatomopathologie a diagnostiqué un CMT multifocal, une hyperplasie des cellules C (HCC) et des métastases ganglionnaires dans 62%, 43% et 51% des cas. Les médianes des calcitonines (CT) pré et post opératoires sont de : 313 ng/l ; 141.5 ng/l. La médiane de survie sans récidive est de 3.4 ans (IC95%[0;8]).

L’âge moyen des apparentés mutés est de 37 ans [2-91]. 55% ont été opérés et l’anatomopathologie a retrouvé 53% de CMT (2/3 multifocaux), 35% d’HCC isolée et 12% de métastases ganglionnaires. Les CT pré, post opératoires sont indétectables : 41%, 91% des cas (médianes CT détectables préop=21 ng/l [5.8-2096] ; CTpostop=6.2 ng/l [6-132]). La moyenne de survie sans récidive est de 20.3 ans (IC95%[17;23.6]).

La mutation V804L est associée à une CT préopératoire plus élevée. Un polymorphisme est plus souvent retrouvé lorsqu’il y a un CMT. On note 4 hyperparathyroïdies et 6 phéochromocytomes.

La mutation 804 est certes responsable de CMT d’apparition tardive, mais avec des facteurs pronostiques en relation avec le type de mutation et certains polymorphismes. Ces patients doivent être suivis, contrairement à ce que nous avons constaté : 55% suivis.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.