Dysgénésie gonadique partielle 46,XY : A propos d’un cas.
I. Oueslati*a (Dr), N. Bchira (Dr), K. Khiaria (Pr), E. Elfeleha (Dr), N. Ben Abdallaha (Pr)
a Service de Médecine Interne A, unité d'Endocrinologie. Hôpital Charles Nicolle, Tunis, TUNISIE
* Ouesibtissem@gmail.com
Introduction
La dysgénésie gonadique (DG) partielle à 46, XY est une anomalie du développement sexuel associée à un développement anormal des gonades qui se traduit par une ambiguïté génitale de degré variable.
Nous rapportons le cas d’une DG à 46 XY révélée par une ambigüité sexuelle.
Observation
Issue d’un mariage consanguin de 3ème degré, notre patiente a été explorée à J4 de vie pour une ambigüité sexuelle stade 3 de Prader sans syndrome de perte de sel.
Le bilan hormonal a montré une élévation des gonadotrophines avec une testostéronémie effondrée et répondant au test à l’HCG.
L’échographie pelvienne et la génitographie ont montré la présence d’un vagin et d’un utérus. L’exploration génétique a montré un caryotype à 46 XY avec absence du gène SRY.
A l’âge de 8 mois, l’échographie a mis en évidence la présence d’un testicule au niveau du canal inguinal droit, la génitographie a montré un urètre de type masculin hypospade vulvaire, un sinus urogénital, un vagin et une cavité utérine. L’exploration endoscopique a révélé deux gonades hypoplasiques en position inguinale.
A l’âge de 3 ans, la patiente a bénéficié d’une résection anastomose des corps caverneux et d’une vaginoplastie. Une ablation des gonades a été pratiquée à l’âge de 5 ans. Le traitement hormonal substitutif a été instauré à l’âge de 14 ans.
Conclusion
Dans notre cas, la présentation clinique ainsi que les données biologiques et morphologiques sont en faveur d’une DG à 46,XY partielle en rapport très probablement avec une perte accidentelle du gène SRY.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.