Déficit isolé en FSH chez deux jeunes hommes infertiles avec virilisation adulte sans mutation de la sous unité ? FSH et avec inhibine B normale haute: un facteur paracrine sertolien ou germinal est-il en cause ?
S. Hieronimus*a (Dr), F. Parisb (Dr), C. Rougierc (Mlle), P. Panaia-Ferraric (Dr), N. Lahloud (Dr), C. Sultanb (Pr), P. Fenichele (Pr)
a Hôpital Archet 2 CHU de Nice, Nice, FRANCE ; b CHU Montpellier, Montpellier, FRANCE ; c CHU Nice, Nice, FRANCE ; d AP-HP Hôpital Cochin, Paris, FRANCE ; e CHU Nice INSERM U1065, Nice, FRANCE
* hieronimus.s@chu-nice.fr
Introduction : La FSH est impliquée dans le contrôle Sertolien de la spermatogénèse. D’exceptionnelles mutations de la sous-unité bêta de la FSH ont été observées dans des cas d’azoospermie ou d’anomalies sévères de la spermatogénèse mais avec inhibine B basse.
Observations : Nous rapportons l’exploration de deux patients infertiles présentant une FSH effondrée.
Cas 1 : 26 ans, gynécomastie bilatérale opérée à 24 ans, IMC 26.7 kg/m2, androgénisation normale, volume testiculaire 14 ml, FSH 0.34UI/l en base et après test LHRH, LH 2.8 UI/l et 16 UI/l après stimulation, Testo T 3 μg/l, E2 26 pg/ml, inhibine B 226 pg/ml, Prolactine 8 μg/l. Spermogramme: oligo-akinéto-tératospermie extrême. Caryotype 46, XY.
Cas 2 : 27 ans, sans antécédent, androgénisation normale, volume testiculaire 13,5 ml, FSH 0,5 en base, 1 UI/l après LHRH, LH 4.7 UI/l , 19.5 UI/l après stimulation, Testo T 6.9 μg/l, inhibine B 414 pg/ml. Spermogramme: oligoazoospermie extrême. Caryotype 46,XY.
La recherche de mutation du gène de la β FSH est négative dans les deux cas et l’echographie testiculaire ne retrouve pas de tumeur testiculaire avec PETscan négatif pour cas 2. Un traitement par FSH est en cours.
Discussion : L’oligo-azoospermie chez ces deux hommes, confirmée par deux techniques (SANTOR et DELFIA), phénotype masculin, puberté normale, hypotrophie testiculaire modérée, FSH effondrée isolée, orientent vers une mutation de la sous-unité βde la FSH. Son absence associée à une inhibine B étonnamment normale, haute, suggère l’implication d’une anomalie d’un facteur paracrine intratesticulaire.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.