Hyperplasie congénitale des surrénales et hyperaldosteronisme secondaire, quel lien ?
L. Affes*a (Dr), F. Hadjkacema (Dr), M. Elleucha (Dr), N. Rekika (Pr), M. Mnifa (Pr), M. Abida (Pr)
a Service d’endocrinologie et diabétologie de CHU Hédi Chaker, Sfax, TUNISIE
* affeslilia@gmail.com
Introduction
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne génétique à transmission autosomique récessive. Dans la majorité des cas, il s’agit d’un déficit en 21-hydroxylase.
Nous rapportons le cas d`une Patiente atteinte d`une HCS associé à un hyperaldosteronisme secondaire et nous étudions le lien.
Observation
Patiente âgée de deux ans 4 mois sans antécédents familiaux qui consultait pour ambiguïté sexuelle découverte par la mère. À l`examen elle présentait une hypertrophie clitoridienne avec un aspect pénien du clitoris qui mesure 2 cm, un orifice urétral à la base postérieur avec présence d`un meat vaginal. Le stade pubertaire était A1P1M0.Le Caryotype était 46 XX. Le bilan hormonal avait conclu à un bloc en 21 hydroxylase sans syndrome de perte de sels : testostérone à 1.2ng/ml, 17OH progestérone :212.6 ng/ml, 4 androstenedione :1.5 ng/ml,SDHEA:772 ng/ml. Compose S< 1.3 ng/ml, ACTH:1070 ng/ml. Ces dosages étaient associés à un hyperaldosteronisme secondaire : aldostérone 590 pg/ml, rénine 151 ng/ml, DOC :< 0.1 pmol/ml.
Conclusion
Les blocs enzymatiques surrénaliens à révélation précoce entraînent un défaut de synthèse du cortisol. La synthèse d’aldostérone est déficitaire selon le niveau du bloc et l’activité résiduelle de l’enzyme déficitaire. L`hypersécrétion d`aldostérone chez ces patients était l`objet d`étude de plusieurs travaux. Plusieurs hypothèses étaient décrites comme l`association à un syndrome de bartter, la stimulation de l’aldostérone par la déplétion sodée induite par l`effet antagoniste à l`aldostérone de la progestérone et de la 17 OH progestérone et enfin l`existence de deux isoenzymes distincte de la 21 hydroxylase.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.