AT-004

C. Bouvattier*a (Dr), P. Mouriquand*b (Pr)

a GHU Paris-Sud - Hôpital Bicêtre; CRMR Developpement Génital, Paris, FRANCE ; b Université Claude-Bernard - Lyon 1; Hospices Civils de Lyon; CRMR Développement Génital, Bron, FRANCE

* pierre.mouriquand@chu-lyon.fr

Les anomalies du développement génital (ADG ou DSD) ont été classifiées lors de la conférence de consensus de Chicago de 2005 selon leurs profils chromosomiques. On distingue ainsi 5 groupes principaux très différents les uns des autres :

1) Les ADG 46,XX essentiellement représentées par les hyperplasies surrénales congénitales (HSC)par déficit en 21 hydroxylase ;

2) les ADG 46,XY beaucoup plus hétérogènes qui recouvrent des sous-groupes très différents :

2.1 Les anomalies de la stéroïdogenèse (17 βHSD) ;

2.2 Les dysplasies / dysgénésies gonadiques avec insuffisance leydigienne (Testostérone) et sertolienne (AMH) ;

2.3 Les anomalies des tissus cibles : Déficit en 5α réductase ; Insensibilité aux androgènes partielle ou complète par anomalies des récepteurs aux androgènes ;

2.4 Les déficits centraux du contrôle hormonal (gonadotrophines) ;

2.5 Les Hypospades et micropénis non-étiquetés

3) Les ADG mosaïques en particulier représentées par les 45X/46,XY qui sont probablement les situations les plus difficiles à résoudre

4) Les ovo-testicular DSD pour lesquelles cohabitent à la fois des structures masculines et féminines et dont le caryotype est le plus souvent 46,XX ou mosaïque.

5) Les ADG « non-hormonales / non-chromosomiques » représentées essentiellement par les exstrophies, certaines anomalies caudales, les aphallies et certains micropénis très sévères.

Chacune de ces situations distinctes soulèvent des questions concernant leurs prises en charge diagnostique et thérapeutique. Celles-ci ont été récemment revues dans un article de synthèse dans le Journal of Pediatric Urology intitulé : Surgery of DSD with a gender issue : If (why), when and how ?

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.