Tailles finales et IMC chez les patients atteints de différents types de pseudohypoparathyroïdie
P. Hanna*a (M.), G. Mantovanib (Dr), V. Grybeka (Dr), H. Jueppnerc (Pr), AC. Brehind (Dr), ML. Kottlere (Dr), A. Rothenbuhlerf (Dr), G. Perez De Nanclaresg (Dr), A. Linglarth (Pr)
a INSERM, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; b Université de Milan, Milan, ITALIE ; c Massachusetts General Hospital et Harvard Medical School, Boston, ÉTATS-UNIS ; d Centre Hospitalier Universitaire de Caen et CMR Calcium-Phosphore, Caen, FRANCE ; e Université de médecine de Caen, Caen, FRANCE ; f CMR Calcium-Phosphore, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; g Hôpital OSI Araba, Vitoria-Gasteiz, ESPAGNE ; h INSERM et APHP, CMR Calcium-Phosphore, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE
* patrick.hanna@inserm.fr
Les différents défauts moléculaires de GNAS causent les pseudohypoparathyroïdies (PHP). La PHP1A et la pseudoPHP sont dues à des mutations maternelles et paternelles de la séquence codante. La PHP1B est due à une perte de méthylation (PdM) du promoteur A/B de GNAS ; dans la forme dominante (AD-PHP1B), il s’y associe des délétions génomiques à proximité, ou dans le locus GNAS ; dans la forme sporadique (sporPHP1B), la cause est inconnue.
Objectifs : alors que la croissance fœtale est restreinte dans la PHP1A et la pseudoPHP, et excessive dans la PHP1B, nous proposons d’étudier la taille finale des différentes cohortes de PHP.
Méthodes: Médiane (DS) des tailles finales (>18ans) et IMC de 121 femmes (F) et 81 hommes (M) ; PHP1A (n=72), PseudoPHP (n=26), AD-PHP1B (n=33 ) ou sporPHP1B (n=71).
Résultats: les PHP1A et PseudoPHP ont une petite taille finale [-2.8 (1.2) et -2.9 (1.5)], alors que les PHP1B ont une taille finale normale [sporPHP1B: -0.3 (1.1) et AD-PHP1B: -0.3 (1.4)]. Les PHP1A mais pas les PseudoPHP ont une obésité marquée à l’âge adulte 1.3 (1.4) vs 0.6 (1.7). Enfin, les femmes sporPHP1B sont significativement plus obèses que les hommes [1,2 vs 0,3 ; p = 0,0001].
Conclusion: Nous décrivons pour la 1ère fois : 1- que les PseudoPHP sont petits, 2-que les PHP1B ont une taille normale malgré leur macrosomie à la naissance, 3-que les femmes PHP1B ont une tendance à l’obésité, ce qui doit impliquer une surveillance métabolique.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.