Le syndrome d’Alström : une cause exceptionnelle d’hypogonadisme primitif
M. El Euch*a (Dr), MT. Achb (Dr), W. Skouria (Dr), M. Mahfoudhia (Dr), O. Hentatia (Dr), M. Barghoutha (Dr), F. Jaziria (Dr), K. Ben Abdelghania (Dr), S. Turkia (Pr), T. Ben Abdallaha (Pr)
a CHU Charles Nicolle, Tunis, TUNISIE ; b CHU Farhat Hached, Sousse, TUNISIE
* ach_mounira@hotmail.com
Introduction
Le syndrome d’Alström (SA) est une maladie héréditaire autosomique récessive très rare dû à des mutations du gène ALMS1 (2p13.1). Le polymorphisme clinique du SA rend son diagnostic difficile car, si certains symptômes apparaissent précocement comme la dystrophie des cônes et des bâtonnets, d’autres apparaissent plus tardivement comme les manifestations endocriniennes et rénales. Nous en rapportons une observation d'un adulte Tunisien.
Observation
Patient SM âgé de 25 ans hospitalisé pour hypogonadisme. L’examen clinique trouve une cécité bilatérale, une obésité (BMI= 42 kg/m²), des chiffres tensionnels élevés (tension artérielle systolique entre 15 et 19 mmHg). A la biologie, on trouve des chiffres glycémiques élevés, une hyperlipémie avec un taux de triglycérides à 2,09 mmol/l et de cholestérol à 3,73 mmol/l ainsi qu’une insuffisance rénale (clairance de la créatininémie à 37 ml/min). Le diagnostic de SA a été retenu devant l’association du diabète, de la rétinopathie confirmée par examen ophtalmologique, d’une surdité de perception et du syndrome d’hypogonadisme. Il a été traité par insulinothérapie et des inhibiteurs calciques en plus des séances d’hémodialyse avec un état clinique et biologique stationnaire sur un recul de 12 ans.
Discussion
Notre observation illustre un cas rare de SA dont le diagnostic est clinique et se fait souvent sans confirmation génétique. Même si la durée de vie des patients du SA peut être réduite, un diagnostic et une prise en charge précoces peuvent en modérer la progression et offrir une meilleure qualité de vie aux patients.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.