L. Ouvry*a (Dr), C. Mircherb (Dr), A. Ravelb (Dr), C. Barsamiana (Dr), M. Bretaulta (Dr), S. Czernichowa (Pr), C. Carettea (Dr)

a APHP, Boulogne-Billancourt, FRANCE ; b Institut Lejeune, Paris, FRANCE

* lu.ouvry@gmail.com

Introduction : De rares délétions de la région 6q16 ont été identifiées chez des patients présentant une déficience intellectuelle et une obésité avec des phénotypes proches du syndrome de Prader-Willi (PWS-like) (1).

Observation : Une jeune femme de 32 ans a été adressée dans le service de Nutrition de l’Hôpital Ambroise Paré pour une obésité de classe 3 (IMC 43 kg/m2) dans un contexte de déficience intellectuelle (QI 57). Elle est née à terme sans retard de croissance mais avec une hypotonie néonatale. L’IMC est resté < 3ème percentile les deux premières années puis s’est élevé > 97ème percentile dans la quatrième année. La puberté était normale avec une taille définitive normale. Elle présentait une dysmorphie faciale associée à une acromicrie. Les examens biologiques ont retrouvé un diabète après HGPO à 75g de glucose. La dépense énergétique de repos mesurée par calorimétrie indirecte était normale (1720 kcal/jour). L’IRM cérébrale était normale. L’analyse génétique a retrouvé une microdélétion de novo de la région 6q16.3 comprenant le gène SIM1 (1).

Discussion : A la différence des patients présentant un PWS, cette patiente ne présentait pas de déficit hypothalamo-hypophysaire ni de troubles du comportement. La taille restreinte de la délétion 6q16.3 a permis de corréler le phénotype observé à une haploinsuffisance SIM1, ce gène codant pour un facteur de transcription impliqué dans le développement du noyau paraventriculaire hypothalamique.

Bibliographie :

  1. 1. El Khattabi L et al. Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1. Eur J Hum Genet. 2015;23(8):1010-8.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.