Importance de détection d’anomalies cérébrales en matière de pathologie hypophysaire : à propos d’une observation
N. Cheikhrouhou*a (Dr), G. Abidb (Dr), H. Fouratib (Dr), N. Charfia (Dr), M. Abida (Pr), Z. Mnifb (Pr)
a Service endocrinologie CHU Hédi chaker, Sfax, TUNISIE ; b Service radiologie CHU Hédi chaker, Sfax, TUNISIE
* nesrina87@live.fr
Introduction :
La détection d’anomalies cérébrales chez un patient atteint d’insuffisance somatotrope congénitale revêt d’une grande importance diagnostique et pronostique. Il s’agit d’un élément très important pour orientation du diagnostic génétique.
Observation :
Patient OB, âgé de 18 ans, était adressé pour retard pubertaire. Il présentait comme antécédents un accouchement par voie basse en présentation de siège, une souffrance et hypoglycémie néonatale, une épilepsie traitée par dépakine® depuis l'enfance avec un retard psychomoteur.
L'examen clinique à son admission a montré un poids de 77 kg, une taille de 163 cm (-2 DS), des chiffres tensionnels normaux, un développement pubertaire évalué à A1P1 selon Tanner, des petits testicules de 2 cm de grand axe avec micropénis..L’exploration hormonale montrait un déficit somatotrope, thyréotrope, gonadotrope et corticotrope et une prolactinémie normale.
Le patient a été mis sous L-thyroxine et hydrocortisone et a bénéficié d'une induction de la puberté.
L’IRM hypophysaire montrait une hypoplasie de l'antéhypophyse, une ectopie de la posthypophyse dans l'éminence médiane, une tige pituitaire grêle,une gliose associée à une atrophie cortico-sous corticale postérieure sévère avec amincissement du splénium du corps calleux.
Devant l’association d’un déficit somatotrope, corticotrope, thyréotrope et gonadotrope à des anomalies cérébrales en particulier du corps calleux, le diagnostic de mutation de LHX 4 semble le plus probable. Une enquête génétique est en cours.
Discussion :
Une forte corrélation clinico-radio- génétique est rapportée dans la littérature, d’où l'importance pour le radiologue de détecter les anomalies cérébrales associées à l'atteinte hypophysaire, ce qui peut guider la recherche génétique.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.