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M. El Mokhtari*a (Dr), S. Sellaya (Dr), A. Labieda (Dr), A. Gaouzia (Pr)

a CHU Ibn Sina unité d'endocrinologie pédiatrique, Rabat, MAROC

* simo-08.11@hotmail.com

INTRODUCTION

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare due à une microdélétion en 7q11 et caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque dans 75% des cas, retard psychomoteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique.les manifestations endocriniennes dans le cadre de ce syndrome sont rares.

OBSERVATION

Nous rapportons le cas d'une fille âgée de 11ans issue d'un mariage no consanguin ayant comme antécédent un retard des acquisitions psychomotrices. L’examen trouve une dysmorphie faciale(œdème palpébral bouffissure des joues).A l'âge de 7 ans, elle présente une puberté précoce. Sur le plan biologique: hypovitaminose D ,glycémie et bilan thyroïdien normaux. L’échographie cardiaque est normale et le bilan ophtalmologique a objectivé un strabisme convergent. L’étude génétique a confirmé le diagnostique(microdélétion en 7q11).

DISCUSSION /CONCLUSION

Les manifestations endocriniennes et métaboliques dans le syndrome de williams beuren sont par ordre d'importance: L’hypercalciurie , l'hypercalcemie, l'hypothyroïdie et la puberté précoce. Devant toute suspicion de ce syndrome ,le bilan phosphocalcique et thyroïdien doit être systématique a prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire associant pédiatre, psychomotricien, orthophoniste, psychologue,. Les adultes sont rarement autonomes.

REFERENCES

Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER Syndrome de Williams La revue du praticienDécembre 2006

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.