Syndrome de Turner découvert à l’adolescence : à propos de 15 cas
K. Faraoun*a (Dr), B. Ould Gacema (Dr), I. Houalefa (Dr), T. Benkhelifaa (Dr), Z. Benziana (Dr), MS. Merada (Dr), F. Mohammedia (Dr)
a CHU Oran, Oran, ALGÉRIE
* faraounkhadra@yahoo.fr
Introduction/ objectif : Le syndrome de Turner est une affection génétique rare qui affecte une fille sur 2 500 à la naissance. Il est dû à une absence partielle ou totale du chromosome X. L’objectif de notre étude est d’évaluer les caractéristiques cliniques et la prise en charge thérapeutique de nos patientes.
Patientes/méthode : étude descriptive sur 13 dossiers de patientes ayant consulté à un âge moyen de 15,30 ans; caryotype: 9 cas (69%) de forme classique et 4 cas (31%) de mosaïque. Le motif de consultation était un retard de croissance statural dans 10 cas (77%), une aménorrhée dans 3 cas et les deux précédents motifs à la fois dans un cas ; une hypotrophie néonatale retrouvée dans 6 cas. Le déficit en GH recherché par deux tests de stimulation (glucagon/ propranolol et hypoglycémie insulinique) retrouvé dans 8 cas (61,53) dont 4 cas de déficit total. 9 patientes (69,23%) présentent un retard statural sévère (- 4 déviations standards). Associations : 5 cas de thyroïdite de Hashimoto, 4 cas d’intolérance au gluten, 2 cas de microadénomes hypophysaires, 1 craniopharyngiome, 1 selle turcique vide et un kyste de la poche de Rathke.
7 patientes (53,84%) traitées par hormone de croissance, un rattrapage staturale modéré a été noté dans 5 cas. L’estrogénothérapie a été prescrite et suivie chez 10 patientes.
Discussion/ conclusion : nous notons que l’âge tardif au diagnostic peut avoir des conséquences aussi bien physiques que psychologiques d’où l’intérêt du diagnostic au moindre signe évocateur et de rechercher d’éventuelles pathologies concomitantes pouvant aggraver le pronostic statural.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.