L'exploration d'un retard staturo-pondéral : syndrome de Werner une cause rare de petite taille
A. El Guecier*a (Dr), A. Rahala (Dr), D. Meskinea (Pr)
a service d'endocrinologie, Bainem, ALGÉRIE
* elguecieramina@gmail.com
Le syndrome de Werner est une génodermatose rare à transmission autosomique récessive, entrainant un vieillissement précoce. Il associe une petite taille, des anomalies cutanéo-phanériennes (canitie précoce, alopécie, dépilation, sclérose cutanée), des complications orthopédiques (pieds plats, hallux valgus et autres déformations articulaires) ainsi que des manifestations systémiques (une cataracte précoce, athérosclérose prématurée et diffuse et endocrinopathies) et un risque élevé de certains cancers (sarcomes ,hémopathies myéloïdes).
Nous rapportons le cas d’un malade âgé de 22 ans , célibataire, issu d’un mariage consanguin est admis pour exploration d’un retard staturo-pondéral sévère (-3DS) Examen clinique objective un aspect du visage en tête d’oiseau avec un nez fin et crochu en bec d’aigle des lèvres amincies et ridées des yeux protubérants par lipoatrophie périorbitaire responsable d’une pseudo exophtalmie une canitie précoce depuis l’âge de 15 ans avec dépilation diffuse, des extrémités sclérodermiformes ,pieds plats, hallux valgus , une dysphonie, le bilan hormonal n’objective pas de déficits notamment en hormone de croissance, une dyslipedemie,l ‘examen ophtalmologique montre une cataracte bilaterale débutante et une athérosclérose des membres inferieurs.
Tout signe clinique évocateur d’une sénescence prématuré qu’elle soit cutanée comme un grisonnement prématuré des cheveux ou viscérale comme une cataracte précoce doit faire évoquer le syndrome de Werner. La reconnaissance de cette affection doit permettre la mise d’un suivi adapté ainsi que le dépistage et le traitement des complications cardiovasculaires, oculaires, endocriniennes et tumorales.
1.Syndromes avec vieillissement cutané prématuré : de l’expression phénotypique au gène O.dereure et all.
2. Syndrome de Werner (progeria de l’adulte) N. KLUGER et all
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.