Les mucopolysaccharidoses : pathologie métabolique de gestion lourde
H. El Jadi*a (Dr), A. Moumena (Dr), AA. Guerbouba (Dr), S. Sellaya (Dr), A. Labieda (Dr), M. Elmokhtaria (Dr), A. Gaouzia (Pr)
a Hôpital d'enfants , Rabat ,Faculté de médecine et de pharmacie, Rabat, MAROC
* dr.eljadi@gmail.com
Introduction
Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe d’affections métaboliques héréditaires dues à un déficit d’enzymes lysosomales spécifiques se traduisant par un large spectre d’effets cliniques.
Observations
-Enfant de 5 ans, suivie pour une MPS de type I dont le diagnostic a été évoqué devant : une dysmorphie faciale, un retard psychomoteur, un retard statural , des coxodynies avec impotence fonctionnelle et la mise en évidence d’une dysplasie des hanches sur le bilan radiologique. Le diagnostic a été confirmé par l’analyse génétique qui a objectivé la présence de la mutation c.3233>G (p.Pro533Arg) du gène IDUA à l’état homozygote.
-Enfant de 17 ans, suivi depuis 4 ans pour MPS de type I (dysmorphie caractéristique, retard statural, avec impotence fonctionnelle). Le bilan radiologique est en faveur du diagnostic. L’examen clinique et les bilan complémentaire ont objectivé des anomalies articulaires ayant nécessité un traitement chirurgical.
Les deux patients sont sous enzymothérapie substitutive.
Discussion
Le diagnostic de MPS doit être suspecté sur les complications musculosquelettiques ; un retard statural ; des anomalies radiologiques appelées dysostose multiple, associées à une densité minérale osseuse basse. La taille est généralement réduite mais peut être normale dans les formes atténuées.
Les MPS de type I béné?cient d’enzymothérapies substitutives par laronidase. Le traitement doit être supervisé par un médecin ayant l’expérience de la prise en charge des patients atteints de maladies métaboliques héréditaires. Dans la MPS I, plusieurs essais cliniques ont montré un effet variable sur la croissance, sur la mobilité articulaire et la capacité physique, avec une stabilité dans le temps.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.