Aménorrhée primaire révélant une trisomie X (47XXX) : à propos d’un cas
N. Boufaida*a (Dr), F. Amezianeb (Dr), H. El Ouahabib (Pr)
a Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Nutrition, CHU Hassan II, Fes, MAROC ; b CHU HASSAN II, Fes, MAROC
* najwa.boufaida@gmail.com
Introduction
L’aménorrhée primaire se définie par l’absence de cycle menstruel chez la fille après l’âge de 16 ans avec ou sans développement pubertaire. Les étiologies sont multiples et la trisomie X constitue une cause rare d’aménorrhée primaire avec des caractères sexuels bien développés.
Observation
Nous rapportant le cas d’une patiente âgée de 21 ans, ayant comme ATCDS une consanguinité de 1er degré, admise dans notre service pour prise en charge d’une aménorrhée primaire. L’examen clinique trouve une patiente en bon état général, normotendue à 110/70 mmHg, poids : 57kg (M) ; taille: 1,70m (+1,5 DS) IMC à 19 kg/m2, avec des caractères sexuels bien développés classés stade V de Tanner sans syndrome dysmorphique associé.
Un bilan gonadique a été demandé revenant en faveur d’un hypogonadisme hypergonadotrope avec un œstradiol bas à 24 pg/ml, FSH à 85,15 mui/ml et LH à 43.60 mui/ml. Un caryotype a été réalisé objectivant une anomalie chromosomique type 47 XXX avec à l’échographie pelvienne un utérus hypoplasique sans visualisation des ovaires. Le bilan de retentissement de l’hypogonadisme était sans particularité.
Devant la trisomie X, un bilan de malformation et d’auto immunité a été réalisé revenant normal.
La patiente a été mise sous traitement hormonal substitutif à base d’oestroprogestatif. L’évolution a été marquée par la survenue de menstruation après 3 mois du traitement.
Discussion
Le syndrome Triple X est une anomalie chromosomique survenant dans 0,1% des nourrissons de sexe féminin. La plupart de ces patientes ont un phénotype normal et seulement quelques cas ont des malformations congénitales.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.