syndrome de turner et gène SRY: à propos d'un cas
K. Amjoud*a (Dr), H. Iraqia (Pr), A. Chraibia (Pr), M. Gharbia (Pr)
a Service d'endocrinologie, Hôpital Ibn Sina, Rabat, MAROC
* karima.amjoud1988@yahoo.fr
Introduction :
Le syndrome de Turner est une affection chromosomique, lié à l’absence complète ou partielle d’un chromosome X.
Le gène SRY est détecté dans 7% des cas, ce qui expose au risque d’une néoplasie gonadique à long terme, imposant ainsi une prise en charge prudente.
Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte de syndrome de Turner avec gène SRY.
Observation :
Patiente de 20 ans, suivie pour un syndrome de Turner avec présence de gène SRY à l’étude hybridation in situ, l’examen clinique trouve une patiente classée S2P2 (Tanner), sans ambiguïté sexuelle.
L’IRM pelvienne objective un utérus de taille normal avec un fond arqué, avec absence d’individualisation des gonades.
L’exploration cœlioscopiquea objectivé des structures gonadiques évoquant des testicules.
Lagonadectomie était de mise, les suites opératoires étaient simples ; l’examen anatomopahologique a montréun amas de cellules stromales et cellules germinales, développées au dépend des 2 testicules dysgénésiques.
La patiente était mise sous traitement hormonal substitutif ; progestatifs en association avec les œstrogènes avec une bonne évolution clinique et biologique.
Discussion-Conclusion :
La recherche du matériel Y n’est pas systématique dans le ST, mais la hantise serait de le négliger et d’augmenter ainsi le risque de dégénérescence gonadique. Une analyse par Hybridation in Situ et PCR est indiquée s’il y a des signes de virilisation ou une anomalie au caryotype. Une exploration coelioscopique est nécessaire pour une gonadectomie prophylactique.
Références:
EMC Endocrinologie-Nutrition: Volume 12, n3, juillet 2015
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.