Anomalie de la différenciation sexuelle 46 XY pure (ADS 46 XY): à propos de deux cas
H. Houari*a (Dr), ML. Maazoua (Dr), H. El Ouahabia (Pr)
a Service d’Endocrinologie, Diabétologie et Nutrition, CHU Hassan II, Fes, MAROC
* hind.houari.endo@gmail.com
Introduction
La différenciation sexuelle dépend d’une succession d’événements dont chaque étape peut être le siège d’anomalies aboutissant à une ambigüité sexuelle.
Patients et méthodes
Nous rapportons le cas de deux patientes suivies au service d’Endocrinologie du CHU de Fès présentant une ADS 46 XY pure.
Description des cas
Observation1:Patiente de 16 ans, ayant des antécédents familiaux de retard pubertaire,consulte pour aménorrhée primaire. A L’examen on trouve des caractères sexuels secondaires (CSS) stade 1 de Tanner,une ambigüité sexuelle stade 2 de Prader avec présence d'un bourgeon génital de 2,5cm ,de bourrelets génitaux et palpation de deux masses inguinales.L’échographie pelvienne montrait que les deux masses palpées correspondaient à des masses testiculaires,l'utérus et les ovaires n’ont pas été visualisés.
Observation2:Patiente de 19 ans,consulte pour aménorrhée primaire.L’examen physique trouve un morphotype féminin,des CSS stade 1 de Tanner,une ambigüité sexuelle stade 2 de Prader avec présence d'un bourgeon génital de 4,5cm et de bourrelets génitaux.L’échographie pelvienne montrait une aplasie utérine,une structure inguinale gauche rappelant une gonade.
Les aspects échographiques ont été confirmés à l’IRM pelvienne.
L’exploration hormonale objectivait un hypogonadisme hypergonadotrope,la testostérone et la dihydrotéstostérone étaient normales dans le premier cas contre des taux bas de testostérone et élevés de dihydrotéstostérone dans le deuxième,l’AMH était éffondrée.Le caryotype était de type masculin nous permettant de retenir le diagnostic d’une ADS 46 XY pure.
Conclusion
Les ADS sont rares recouvrant un large spectre de tableaux cliniques.Elles posent un véritable défi en termes d’identité de genre d’où la nécessité d’une prise en charge rationnelle et multidisciplinaire.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.