Syndrome de Wolfram et hypogonadisme

S. Ouerdeni*^a (Dr), Y. Hasni^a (Dr), W. Badr^a (Dr), M. Kacem^a (Pr), M. Chaieb^a (Pr), K. Euch^a (Pr)

^a service d'endocrinologie,Farhat Hached, Sousse, TUNISIE

* senda.ouerdeni@yahoo.fr

Introduction :

Le syndrome de Wolfram (SW) est une maladie génétique autosomale récessive liée à la mutation du gène Wolframine localisé sur le bras court du chromosome 4. Ce syndrome associe un diabète sucré, un diabète insipide, une atrophie optique et une surdité. D’autres pathologies endocriniennes et non endocriniennes peuvent être associées dont l’hypogonadisme. Nous rapportons l’observation d’un cas du SW associé à un hypogonadisme.

Observations :

Un jeune homme âgé de 18 ans, issu d’un mariage consanguin du premier degré dans une famille dont un frère est atteint d’un SW, consulte pour une symptomatologie rappelant le SW. Ce dernier associe un diabète sucré diagnostiqué à l’âge de 4 ans, une atrophie optique, une surdité de perception et une incontinence urinaire évoluant depuis 1 an. Ce malade présente aussi des signes d’hypogonadisme avec une gynécomastie bilatérale et une hypotrophie testiculaire bilatérale. Le bilan biologique était en faveur d’un hypogonadisme hypergonadotrope. Son frère ainé est âgé de 31 ans, il est également porteur de la même pathologie avec diabète sucré, atrophie optique, surdité de perception. Lui ne présente pas des signes d’hypogonadisme, on lui a fait comme même un bilan hormonal qui est revenu normal.

Conclusion :

L’atteinte gonadique est fréquente dans le SW. Elle concerne le sexe masculin et est le plus souvent d’origine testiculaire comme dans nos deux cas, mais les hypogonadismes par dysfonction hypothalamo-hypophysaire ont été également rapportés.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.