Syndrome de Denys-Drash à propos d'un cas
A. Boukri*a (Dr), A. Lezzarb (Pr)
a Service d'Endocrinologie-Diabétologie CHU, Constantine, ALGÉRIE ; b Service d'Endocrinologie-Diabétologie, CHU, Constantine, ALGÉRIE
* asmaboukri@yahoo.fr
Introduction:
Le syndrome de Denys Drash est une affection génétique rare due à la mutation du gène WT1. 200 cas ont été décrits depuis 1967. Il est habituellement sporadique. Il est défini par la triade : 1) tumeur de Wilms uni ou bilatérale, 2) sclérose mésangiale diffuse qui s’exprime par une protéinurie massive résistante au traitement et évoluant toujours vers l’insuffisance rénale, 3) désordre de la différenciation sexuelle (DSD) 46 XY. Le traitement est symptomatique fait d’une nutrition adéquate, prévention et traitement des complications infectieuses, et une prise en charge de l’insuffisance rénale.
Observation:
Nous rapportons le cas d’un enfant de 3 ans, issu d’un mariage consanguin de premier degré et aux antécédents d’un néphroblastome droit opéré et chimiothérapé à l’âge de 1 an, ramené en consultation pour un DSD avec un score de masculinisation de 3/12 et un retard de croissance staturo-pondéral <-2 DS.
L’exploration a objectivé un DSD 46 XY sur dysgénésie gonadique et un syndrome néphrotique ne répondant pas à la corticothérapie, faisant suspecter ainsi un syndrome de Denys Drash, confirmé devant une mutation WT1 à l’étude génétique.
En attendant une greffe rénale et avant d’orienter l’enfant pour une génitoplastie masculisante, on l’a perdu à l’âge de 4 ans suite à une infection broncho-pulmonaire sévère compliquée de troubles hydro-électrolytiques.
Discussion:
Le syndrome de Denys Drash est une maladie orpheline nécessitant un diagnostic précoce et une prise en charge multidisciplinaire rapide et adéquate afin d’améliorer le pronostic vital des enfants atteints.
Bibliographie :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=220
http://emedicine.medscape.com/article/943103-overview
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.