Un micropénis révélant un syndrome de Klinefelter chez un garçon de 10 ans (À propos d’un cas)

T. Hakem*^a (Dr), L. Rabehi^a (Dr), B. Derghoum^a (Dr), NS. Fedala^a (Pr)

^a service d'endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Beb El Oued, Alger, ALGÉRIE

* hkmtanina5@gmail.com

Introduction

Le syndrome de klinefelter est l’étiologie la plus fréquente de l’infertilité masculine d’origine génétique. Sa présentation clinique dépend de l’âge .Le diagnostic est habituellement fait en post pubertaire. Lors d’exploration d’infertilité, d’une gynécomastie avec dissociation entre testicules hypotrophiques et pénis de taille normale, d’une cryptorchidie. Il est rarement évoqué durant l’enfance devant un micropénis comme c’est le cas de notre patient.

Observation

Enfant âgé de 10 ans, avec un excellent rendement scolaire, adressé pour micropénis. L’examen objective un enfant eutrophique avec cryptorchidie bilatérale. L’échographie pelvienne montre des testicules hypotrophiques situés dans le canal inguinal. Le bilan hormonal de base est sans anomalie. le bilan gonadique non informatif à cet âge a été complété par un caryotype, posant le diagnostic d’un syndrome de Klinefelter avec mosaïque 75% XXY et 25% XY. L’enfant a été adressé en chirurgie pour orchydopexie.

Conclusion

L’altération de la fonction endocrinienne n’est pas constante dans le syndrome de Klinefelter .Chez un garçon prépubaire, si le syndrome doit être recherché devant une cryptorchidie, son association à micropénis doit faire évoquer une atteinte de la fonction endocrinienne. Elle prédit le statut lésionnel pubertaire. La pratique du caryotype permet le diagnostic précoce et une prise en charge préalablement codifiée.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.