F. Castinetti*a (Pr), D. Druib (Dr), M. Kleinc (Pr), A. Tabarind (Pr), O. Chabree (Pr), C. Do Caof (Dr), S. Laboureaug (Dr), L. Groussinh (Pr), L. Hergotti (Dr), D. Prunierj (Dr), R. Cohenk (Dr), F. Borson-Chazotl (Pr), E. Baudinm (Dr)

a Aix Marseille Universite - Hopital La Conception - AP-HM, Marseille, FRANCE ; b Endocrinologie - CHU de Nantes - Hôpital G & R Laënnec Saint-Herblain, Nantes, FRANCE ; c CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois Service d'Endocrinologie, Nancy, FRANCE ; d CHU de Bordeaux - Hôpital du Haut Lévêque Service d'Endocrinologie-Diabétologie et Maladies Métaboliques, Bordeaux, FRANCE ; e CHU de Grenoble - Hôpital Albert Michallon Service d'Endocrinologie-Diabétologie-Nutrition, Grenoble, FRANCE ; f Service d'endocrinologie - CHRU Lille, Lille, FRANCE ; g CHU d'Angers Service d'Endocrinologie, Angers, FRANCE ; h Hopital Cochin - APHP, Paris, FRANCE ; i Endocrinologie - Hôpital G & R Laënnec Saint-Herblain, Dole, FRANCE ; j CHU Angers Département de Biochimie Génétique, Angers, FRANCE ; k Serviec d'endocrinologie - CH de Saint Denis, Saint Denis, FRANCE ; l Hôpital Neuro-cardiologique Fédération d'Endocrinologie, Bron, FRANCE ; m IGR - Institut Gustave Roussy Service de Médecine Nucléaire et de Cancérologie Endocrinienne, Villejuif, FRANCE

* frederic.castinetti@ap-hm.fr

Introduction : Le carcinome médullaire de la thyroïde au sein de la néoplasie Endocrinienne Multiple de type 2B (NEM2B) est une tumeur d’initiation précoce imposant une thyroïdectomie totale avant l’âge 1 an. Nous présentons les résultats français d’une étude rétrospective internationale multicentrique portant sur 300 patients NEM2B porteurs de la mutation RET M918T. L’objectif principal était la caractérisation diagnostique puis pronostique

Méthodes : Etude rétrospective.

Résultats : 44 patients français (23 hommes, 21 femmes ; 7 familiaux) ont été inclus : 42 ont bénéficié d’une thyroïdectomie. Parmi les 6 opérés avant 1 an, 2 présentaient de la maladie résiduelle au dernier suivi (1 était métastatique). Pour les 36 autres, 3 étaient considérés guéris au dernier suivi (thyroïdectomie T1N0 à 2,5 et 3 ans, T2N1a à 25 ans) Les taux médians de calcitonine préopératoire en cas de rémission complète étaient de 4 vs 200 fois la normale en l’absence de rémission. A 45 ans, 50% des patients présentaient un phéochromocytome bilatéral dont une forme maligne. Sur le plan extra-endocrinien, au diagnostic, ganglioneuromatose (80% des cas) et aspect marfanoïde (70% des cas) étaient tous les 2 présents chez 2/3 des patients. Une symptomatologie digestive ou visuelle était décrite dans 50% des cas. Huit patients sont décédés des suites du CMT en moyenne à 32 ans de la chirurgie (âge minimal, 7 ans ; maximal, 59), 1 patient est décédé sans lien évident avec la NEM2B.

Discussion et conclusion : Nos résultats permettent de progresser dans la caractérisation de ce syndrome exceptionnel.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.