Le syndrome de Turner : aspects cliniques, génétiques, thérapeutiques à propos de 13 cas
N. Boufaida*a (Dr), H. Houaria (Dr), H. El Ouahabia (Pr)
a Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Nutrition, CHU Hassan II, Fes, MAROC
* najwa.boufaida@gmail.com
Introduction
Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X. Le tableau clinique est très hétérogène et la dysmorphie est souvent modérée, voire absente. L’objectif de cette étude est d’étudier l’aspect clinique, génétique, thérapeutique de cette affection.
Patients et méthodes
Etude rétrospective descriptive étalée sur une période de 7 ans, colligeant les dossiers de patientes suivies pour syndrome de Turner au service d’endocrinologie du CHU Hassan II.
Résultats
L’âge moyen de nos patientes était de 19 ans. Le motif de consultation était dominé par l’aménorrhée primaire dans 8 cas, le retard statural dans 5 cas. Sur le plan clinique, le syndrome dysmorphique et le retard statural sont trouvés chez toutes nos patientes. L’infarctus de myocarde était révélateur de la maladie dans un cas, 2 cas avaient une maladie cœliaque associée et un seul cas avait une surdité bilatérale. Le caryotype était sous forme de monosomie 45X0 dans 12 cas ; mosaïsme dans un cas. Sur le plan thérapeutique toutes nos patientes sont sous traitement oestroprogestatif , 5 patientes ont été mises sous hormone de croissance.
Discussion
Le syndrome de Turner est une entité relativement rare mais ses conséquences peuvent être assez lourdes. Il faudrait surligner l’importance du conseil génétique et donc du diagnostic anténatal.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.