Challenges du Diagnostic Tardif du Syndrome de Turner
S. Khensal*a (Dr), S. Rezguia (Dr), K. Benmohammeda (Pr), A. Boukria (Dr), A. Merazgaa (Dr), H. Adela (Dr), N. Nouria (Pr), AK. Lezzara (Pr)
a Service d'endocrinologie CHU, Constantine, ALGÉRIE
* skhensal51@yahoo.fr
Introduction : Les patientes ayant un syndrome de Turner (ST) diagnostiqué au delà de 12 ans, présentent un réel défi de prise en charge thérapeutique. En effet des compromis doivent être faits entre l’induction progressive de la puberté et un traitement efficace par de l’hormone de croissance pour avoir les meilleurs résultats possibles.
Patients et méthodes : Notre étude porte sur 18 cas de patientes suivies pour ST en consultation d'endocrinologie (CHU Constantine-Algérie).
Résultats : Le motif de consultation était un retard statural (RS) dans 12 cas, sévère chez 10 patientes, et une aménorrhée primaire dans 3 cas. Le syndrome dysmorphique était retrouvé seulement chez 3 patientes.
L’âge moyen au diagnostic était de 15 ans ; et la moyenne de l’âge osseux de 11 ans. Le caryotype avait identifié une monosomie dans 55 % des cas et des mosaïques dans le reste.
L’ostéoporose était retrouvée dans 10 cas et un déficit en hormone de croissance était associé au ST dans 04 cas.
L’estrogénothérapie à doses progressives a été concomitante au traitement par GH recombinante chez 14 patientes (77%). Le gain statural moyen était de 06 cm.
Conclusion : La présentation tardive du ST, avec ses conséquences osseuses en particulier, sont devenues une préoccupation croissante imposant une prise en charge simultanée et multidisciplinaire. Cependant, le diagnostic précoce permettra une meilleure intégration sociale, l'hormone de croissance peut aider à atteindre une taille adulte proche de la normale et l’estrogenothérapie concomitante sera bénéfique pour l’intégrité osseuse ainsi qu’une bonne fonction sexuelle.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.