Déficit corticotrope isolé survenant sur une icthyose congénitale :A propos d'un cas.
N. Berkane*a (Dr), M. Bensalaha (Pr), S. Ould Kabliaa (Pr)
a Hopital Central de l'Armée, Alger, ALGÉRIE
* berkane.narim@gmail.com
Introduction:
Les ichtyoses congénitales représentent un groupe de troubles cutanés rares caractérisés par un épaississement et une sécheresse anormale de l'épiderme avec desquamation continue, et par la formation de grosses écailles. Différents gènes peuvent produire des ichtyoses avec des symptômes similaires. À noter, l'ichtyose liée au X est associée au syndrome de Kallmann (proche du gène KAL 1), seule association décrite entre l'ichtyose et déficit hypophysaire haut en occurrence hypogonadisme hypogonadotrope.
Observation:
Nous rapportons le cas de l'enfant B.B âgé de 08 ans , sans antécédents de prise médicamenteuse notamment cortisonique , suivi pour ichtyose congénitale en dermatologie , présentant une asthénie progressive durant la journée associée à des tensions artérielles limite basse pour l'âge motivant la réalisation d'un cortisol à 8h revenu trés bas à 1.5nmol/l en regard d'une ACTH non élevée à 1.57pml/l en faveur d'une insuffisance surrénalienne haut. A la recherche de déficits hypophysaires combinés les autres fonctions hypophysaires ont été évaluées et revenues normales ainsi que l'IRM hypothalamo-hypophysaire étant sans particularités , par ailleurs un caryotype réalisé retrouve une formule chromosomique masculine avec un chromosome surnuméraire sur 02 mitoses en forme d'anneau .
Discussion:
La relation entre ichtyose cutanée et déficit corticotrope isolé n'a jamais été décrite dans la littérature et la liaison entre ces deux pathologies semble être fortuite , dans notre cas nous sommes fort probablement face à un déficit corticotrope isolée liée à la mutation du gène du facteur transcriptionnel T-pit qui ne pourra être confirmée formellement qu'âpres étude génétique qui n'est pas encore disponible .
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.