Ictère cholestatique néonatal: penser aux causes endocriniennes
L. Gauche*a (Mlle), R. Reynauda (Pr), M. Viergea (Dr)
a Hopital de la Timone, Service de pédiatrie multidisciplinaire du professeur Tsimaratos, Marseille, FRANCE
* laeti063@hotmail.fr
Introduction :
L’ictère cholestatique néonatal doit être considéré comme une urgence diagnostique notamment pour la prise en charge d’une atrésie des voies biliaires. Cependant il existe d’autres diagnostics plus rares à ne pas omettre.
Observations :
Nous rapportons 3 cas cliniques d’enfants explorés pour cholestase néonatale révélatrice d’un déficit corticotrope isolé. L’un d’eux a développé de manière concomitante des hypoglycémies néonatales permettant plus aisément d’orienter la démarche diagnostique.
L’étiologie du déficit corticotrope a pu être définie pour 2 patients (hémorragie intra-ventriculaire, syndrome d’interruption de la tige pituitaire) mais il reste idiopathique pour le 3e patient.
L’évolution a été marquée par la régression de la cholestase sous opothérapie substitutive confirmant la relation causale entre déficit en cortisol et cholestase.
Discussion:
Le déficit corticotrope est une cause traitable de cholestase néonatale si le diagnostique est précoce.
Il peut être associé à d’autres déficits antéhypophysaires ou isolé, acquis ou congénitale, lié aux mutations de facteurs de transcription impliqués dans l’ontogenèse hypophysaire.
La mutation de ces facteurs de transcription s’associe parfois à des anomalies extra-hypophysaires qui devront être pris en compte lors de la démarche diagnostique.
L’analyse génétique a dans ce cas un intérêt pronostique important
Bibliographie:
- Case Report Isolated Cortisol Deficiency: A Rare Cause of Neonatal Cholestasis
Abdulrahman Al-Hussaini et al. The Saudi Journal of Gastroenterology Volume 18, Number 5 Shawwal 1433, September 2012
- Phenotypic Homogeneity and Genotypic Variability in a Large Series of Congenital Isolated ACTH-Deficiency Patients with TPIT Gene Mutations
Couture et al, J Clin Endocrinol Metab, March 2012, 97(3), E486-E495
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.