Evaluation de la puberté et de la fertilité des patients atteints de galactosémie
M. Perrissin Fabert*a (Dr), I. Flechtnera (Dr), M. Viauda (Mme), A. Mollet-Boudjemlineb (Dr), P. Tourainec (Pr), P. Labruned (Pr), P. De Lonlaye (Pr), M. Bideta (Dr), M. Polaka (Pr)
a Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares- Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Paris, FRANCE ; b Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpital Antoine Béclère., Clamart, FRANCE ; c Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares- Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière Charles Foix, Paris, FRANCE ; d Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpital Antoine. Béclère, Clamart, FRANCE ; e Centre de Référence des Maladies Métaboliques de l’Enfant et de l’Adulte, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, FRANCE
* marie.perrissinfabert@gmail.com
Introduction: La galactosémie est une maladie héréditaire rare du métabolisme du galactose qui touche 1 nouveau né sur 30000 naissances. Les complications à long terme sont: l'insuffisance ovarienne prématurée (IOP), des troubles de la cognition, voire des séquelles neurologiques. Le nombre de cas en France n'est pas connu précisement.
Méthode: En collaboration avec les Centres de Référence Maladies Rares, nous avons recueilli grâce à des questionnaires, les données de 103 patients (47 hommes et 56 femmes) dont des données cliniques, biologiques et échographiques. L'objectif est de mieux connaitre la puberté et la fertilité de ces patients et ainsi évaluer si la préservation ovarienne pourrait être proposée.
Résultats: Chez 45 femmes, le développement mammaire est apparu à un âge moyen de 12 ans avec une ménarche spontanée à 14,6 ans en moyenne pour 25 d'entre elles. 60% des patientes ont des cycles menstruels irréguliers et 50% présentent une aménorrhée à un âge médian de 30 ans [15 ;42]. Le taux de FSH était élevé quel que soit l'âge, avec de faibles taux d'AMH et d'inhibine B, de petits ovaires, sans aucun ou peu de follicules visibles en échographie. 5 femmes ont essayé de concevoir, 4 ont réussi spontanément, une seule a bénéficié d'un don d'ovocytes. Les 47 hommes avaient des bilans biologiques normaux, cependant, sans projet parental.
Conclusion: La puberté débute souvent spontanément, avec un délai plutôt tardif. Ces données confirment l'insuffisance ovarienne prématurée. Cependant, des grossesses spontanées restent possibles; la préservation ovarienne ne parait donc pas indiquée en première intention.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.