Absence d'ostéoporose chez 3 patients porteurs d'un déficit en CYP2R1 (25 hydroxylation de la vitamine D) malgré 17 ans sans traitement .

A. Wiedemann*^a (Dr), E. Renard^b (Dr), L. Demarquet^c (Dr), A. Molin^d (Dr), G. Weryha^e (Pr), ML. Kottler^d (Pr), M. Klein^c (Pr), F. Feillet^b (Pr)

^a Service de Médecine Infantile, CHU Nancy, Nancy, FRANCE ; ^b Service de Médecine Infantile, CHU Nancy, Vandoeuvre Les Nancy, FRANCE ; ^c Service d'Endocrinologie, CHU Nancy, Vandoeuvre Les Nancy, FRANCE ; ^d INSERM U1075, Caen, FRANCE ; ^e Service d'Endocrinologie, CHU Nancy, Nancy, FRANCE

* a.wiedemann-fode@chru-nancy.fr

Le rachitisme de type IB est une maladie très rare due à un déficit en CYP2R1 induisant l'absence de 25 hydroxylation de la vitamine D. Nous décrivons 3 patients adultes déficients en CYP2R1 traités pendant l'adolescence pour un rachitisme. Ces patients ont arrêté leurs traitements à la fin de l'adolescence et sont revenus à la clinique plus de 15 ans plus tard à cause du diagnostic de la même maladie chez leur nièce et leurs neveux. À 35, 37 et 39 ans, ils ont tous une densité minérale osseuse strictement normale (z-scores vertébral [-0.1, +1.8 et +0.7] et z-score fémoral [-0.1, +0.8 et +0.4]). Leurs bilans montrent des taux de 25-OH vit D indétectables et de 1-25 OH₂ vit D normaux (139, 119 et 147 pmol/L). Les PTH des patients 1 et 3 sont légèrement augmentées (42 et 40 pg/mL) alors que leurs phosphatases alcalines osseuses (14 et 13 µg/L) et leurs calciuries (0.04 et 0.11 mg/mg créat) sont normales. La troisième patiente qui a bénéficié d'un bypass pour obésité sévère (- 60 kg) a une PTH très élevée (279 pg/mL), des PALOS augmentées (59 µg/mL) et une calciurie normale (0.13 mg/mg creat). La présence de taux de 1-25 OH₂ normaux malgré des taux effondrés de 25 OH vitamine D chez ces patients témoigne de l'existence de voies métaboliques alternes pour la 25 hydroxylation du cholécalciférol. En conclusion, la vit D n'est pas un facteur clé de la prévention de l'ostéoporose à l'âge adulte.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.