Retard statural révélant un bloc vertébral : syndrome de klippel-feil (KFS).
M. Soussou*a (Dr), G. El Mgharia (Pr), N. El Ansaria (Pr)
a service d'endocrinologie CHU Mohamed VI, Marrakech, MAROC
* maryamsoussou@gmail.com
Introduction : Le KFS est défini comme un bloc congénital d’au moins deux vertèbres. Il peut se manifester à tout âge, le pic de début se situe dans la 2ème ou 3ème décennie de vie. Il survient dans 1 sur 42000 naissances. Nous rapportons le cas d’une enfant qui présentait un retard statural et chez qui le bilan a révélé un syndrome de Klippel-Feil.
Observation:N.E,14 ans et demi, consulte pour retard statural avec une taille inférieure à -2DS, découvert à l’occasion d’un examen systématique, chez qui l’interrogatoire retrouve l’absence asthénie et d’hypoglycémie ,pas de malaise hypotensif, pas de syndrome polyuropolydypsique avec douleur inter scapulaire mécanique, et chez qui l’examen objective un cou court une scoliose avec discrète gibbosité droite et hypercyphose dorsale ,hyper lordose lombaire ,bascule de l’axe de la ceinture scapulaire(épaule gauche est plus bas situé). Au bilan paraclinique on avait objectivé un bilan rénal et hépatique normal, Au bilan hormonal : un axe gonado et thyréotrope : sans anomalie avec cortisolémie basse, répondant au test de stimulation au synacthène.Les radiographies du rachis avaient objectivé : une suspicion de bloc vertébral, confirmé à l’IRM rachidienne avec bloc T4-T5 d’origine congénital .Le traitement proposé était à visée préventif avec séances de rééducation.
Discussion :Le syndrome Klippel-Feil est une affection congénitale rare souvent sporadique. Il peut être diagnostiqué à la naissance. Il nécessite une évaluation clinique approfondie et des examens spécialisés. Le traitement de ce syndrome est purement préventif. La surveillance médicale régulière est impérative.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.