Pseudohypoparathyroidies de type 1b : A propos d’un cas et revue de la littérature

A. Tahir, G.Sabbar, Z.Habbadi, H.Iraqi, M.H Gharbi*^a (Dr)

^a Service d’endocrinologie et de maladies métaboliques Hôpital AVICENNE, Rabat, MAROC

* amytita@hotmail.com

INTRODUCTION

Les pseudohypoparathyroidies ou Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorder (iPPSD), englobent toutes les pathologies caractérisées par une anomalie de la voie de signalisation PTH/PTHrP.

CAS CLINIQUE

Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 24 ans, hospitalisée pour prise en charge d’une crise d’hypocalcémie aigue. La pseudohypoparathyroidie type IB a été évoquée devant l’absence de retard mental et l’absence d’Ostéodystrophie d’Albright, et biologiquement devant la résistance à la PTH et à la TSH.

DISCUSSION

Les PHP sont définies par des signes d’hypoparathyroïdie ainsi que des concentrations élevées de PTH.

Elles s’intègrent dans divers tableaux cliniques dus à la complexité des mécanismes d’empreinte parentale et à la nature de l’altération génétique du locus guanine nucleotide-binding protein alpha stimulating (GNAS).

Le traitement a pour objectif de maintenir la calcémie dans les valeurs normales basses.

Une meilleure connaissance des mécanismes génétiques et épigénétiques permettrait d’expliquer la variabilité phénotypique et d’établir des corrélations génotype-phénotype précises.

REFERENCES :

1-H. Jüppner Genetic and epigenetic defects at the GNAS locus cause different forms of pseudohypoparathyroidism Annales d’Endocrinologie 76 (2015) 92-97

2-N. Richard, Epigénétique et pseudohypoparathyroidies Pathologie Biologie 58 (2010) 367-371

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.