K. Boujelbena (Dr), W. Garbouj*b (Dr), R. Amrib (Dr), H. Tounsib (Dr), I. Ben Ahmedb (Dr)

a service de médecine interne-hopital Mohamed Taher Maamouri-Nabeul, Nabeul, TUNISIE ; b hopital Mohamed Taher Maamouri-Nabeul, Nabeul, TUNISIE

* wafa_garbouj@yahoo.fr

Introduction :

L’hypercalcémie hypocalciurie familiale (HHF) également appelée syndrome de Marx est une affection héréditaire bénigne à transmission autosomique dominante et généralement , nous décrivons un cas de HHF révélé dans le cadre de prise en charge d’un syndrome de Sjögren.

Observation :

Il s’agissait d’une patiente âgée de 36 ans sans antécédents particuliers qui consultait pour un syndrome sec oculaire et buccal.

Le diagnostic de Sjögren était retenu devant une sialadénite lymphocytaire Grade 4 de Chisholm à la biopsie labiale et des anticorps anti SSA positifs.

Le bilan phosphocalcique objectivait une hypercalcémie à plusieurs reprises (2,67-2,71-2,8mmol/l) avec une phosphorémie et phosphatases alcalines normales associées à une hypocalciurie vérifiée à plusieurs reprises (0,28-0,48-1,2mmol/24h).

Devant cette hypercalcémie modérée asymptomatique, une enquête étiologique était entamée permettant d’éliminer une hyperparathyroïdie primaire (PTH normale, échographie sans anomalie), un myélome multiple (immunoélectrophorèse sanguine normale), une sarcoïdose infirmée par un taux normal de l’enzyme de conversion de l’angiotensine, d’autant plus la présence d’une hypocalciurie. Par ailleurs, il n’y avait pas de prise de médicaments potentiellement responsables d’hypercalcémie. Le diagnostic retenu était celui d’une hypercalcémie hypocalciurie familiale.

Discussion :

L’atteinte rénale du syndrome de Sjögren est responsable d’une hypercalciurie par atteinte tubulaire. La particularité de notre observation réside dans la constatation d’une hypocalciurie qui a été rattachée après enquête étiologique à une HHF.

En effet, l’HHF est associée à une mutation inactivatrice du gène du récepteur sensible au calcium situé sur le chromosome 3 et impose sa recherche chez les autres membres de la famille.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.