Association de maladies auto-immunes avec la trisomie 21
N. Nablia (Dr), N. Fetoui Ghariania (Dr), W. Saidia (Dr), Y. Hasni*b (Dr), R. Gammoudia (Dr), S. Moknia (Dr), A. Aounallaha (Dr), L. Boussofaraa (Dr), C. Belajouzaa (Dr), M. Denguezlia (Dr), N. Ghariania (Dr), R. Nouiraa (Dr)
a Service de Dermatologie CHU Farhat Hached, Sousse, TUNISIE ; b Service d'Endocrinologie CHU Farhat Hached, Sousse, TUNISIE
* y.hasni@gmail.com
Introduction :
La trisomie 21, est associée à une dysrégulation du système immunitaire conduisant à la la survenue de maladies auto-immunes. Nous rapportons le cas d’une trisomie 21 associée à une pelade, un psoriasis et une thyroïdite auto-immune.
Observation :
Une patiente âgée de 16 ans, porteuse d’une trisomie 21, est suivie pour une pelade ophiasique et un psoriasis modéré depuis l’enfance. Elle a bénéficié le long de son suivi d’un examen clinique et endocrinien complet dont un bilan thyroïdien, fait dans le cadre d’une prise de poids inexpliquée,qui a révélé au cours de sa dernière hospitalisation une hypothyroïdie biologique TSH= 12mUI/mL avec T4=5 pg/mL. La thyroïdite d’Hashimoto a été retenue devant la positivité des anticorps anti-Thyroperoxydase. Une recherche des anticorps de la maladie cœliaque, anti-nucléaires et antidiabétiques sont revenus négatifs.La patiente a été mise sous opothérapie substitutive avec amélioration clinique notamment une perte de poids observée au 2ème mois de traitement.
Discussion :
La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques.Elle s’associe fréquemment aux maladies auto-immunes en particulier dermatologiques et thyroïdiennes. La maladie cœliaque et diabète de type 1 sont moins fréquents. Plusieurs études ont démontré des altérations de la réponse immunologique cellulaire et humorale principalementsecondaires à des altérations de l'expression du gène régulateur de l’immunité (situé sur le chromosome 21). Le dépistage et la prise en charge précoce de ces anomalies permettent d’éviter les comorbidités associées passées inaperçues.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.