Syndrome de McCune-Albright associé à une hyperthyroïdie : à propos d’un cas
I. Bayara (Dr), H. Sayadi*a (Dr), K. Sallema (Dr), H. Marmoucha (Pr), I. Khochtalia (Pr)
a Service d'Endocrinologie-Médecine Interne CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, TUNISIE
* hanene.sayadi@yahoo.fr
Introduction : Le syndrome de McCune-Albright (MAS) est une entité rare, définie par la présence d’une dystrophie fibreuse des os, des tâches cutanées café-au-lait et d’un hyperfonctionnement endocrinien.
Observation : Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 40 ans, présentant un MAS diagnostiqué vers l’âge de 8 ans devant l’aspect radiologique des os longs et du crâne évoquant une dystrophie fibreuse des os avec de multiples fractures pathologiques se compliquant de déformations des membres inférieurs en génu-valgum, une pseudo-puberté précoce à l’âge de 7 ans et des tâches café-au-lait du visage. Sa taille était de 135 cm. Un bilan thyroïdien demandé devant des palpitations récentes ainsi qu’un amaigrissement et des nodules thyroïdiens bilatéraux à l’examen, a objectivé une TSH à 0,01 µUI/ ml et une FT4 à 20,48pmol/ml. Les anticorps anti-TPO et les TRAK étaient négatifs. L’échographie cervicale a mis en évidence un nodule toto-lobaire gauche et un autre apical droit spongiformes de tailles supérieures à 2 cm. La scintigraphie thyroïdienne au Technétium a montré l’aspect d’un goitre hétéro-multi-nodulaire.
Discussion : L’hyperthyroïdie est une manifestation fréquente dans le MAS et elle représente la deuxième manifestation endocrinienne après la puberté précoce. Elle prend un aspect fruste chez cette patiente, mais l’évolution vers une hyperthyroïdie franche reste possible. Cette anomalie endocrinienne aggrave davantage l’atteinte osseuse, d’où la nécessité d’une prise en charge précoce.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.