Profil diagnostique et thérapeutique des dysgénésies gonadiques au CHU Mohammed VI Oujda
F. Elilie Mawa Ongoth*a (Dr), S. Fariha (Dr), M. Tajira (Pr), H. Benhaddoua (Pr), H. Latrecha (Pr)
a CHU MOHAMMED VI, Oujda, MAROC
* elilieongothfarel@gmail.com
INTRODUCTION : Les dysgénésies gonadiques (DG) constituent un pathologie caractérisée par un développement altéré des gonades (ovaire ou testicule) en rapport avec une anomalie de structure ou numérique des chromosomes sexuels ou des mutations gènes impliqués dans développement de la gonade [1].
PATIENTS ET METHODES : Etude rétrospective, descriptive.
RESULTATS : L’étude portait sur 9 patients d’un âge moyen de 9,49 ± 8,4 ans. L’anamnèse notait une consanguinité de premier degré (22,2%) et une absence d’assignation du sexe à la naissance (22,2%). La DG était diagnostiquée en période néonatale (22,2%) et en période pubertaire (55,6%) . Le motif de consultation était une anomalie des organes génitaux (33,3 %) et un retard staturo-pondéral avec impubérisme (33,3%). La formule chromosomique était de type masculin (22,2%), 45, X (44,5 %) et en mosaïque (22,3)%. Le diagnostic retenu était une DG partielle 46, XY (22,2%) une DG mixte (33,3%) et une dysgénésie ovarienne par un syndrome de Turner (44,5%%).
La prise en charge était multidisciplinaire. Les actes médicaux consistaient en une cure d’hypospadias (33,3%) , une gonadectomie ( 22,2%) , une correction du micropénis par dihydrotestostérone (44,5%) , une induction de la puberté ( 22,2%) et un traitement par GH recombinante ( 33,3% ).
DISCUSSION ET CONCLUSION : Les DG sont une entité assez rare. Leur diagnostic devrait être porté en période néonatale permettant une prise en charge précoce et adaptée, définissant l’orientation sexuelle de l’enfant [1].
Bibliograpgie :
[1] Mc Cann-Crosby B, Mansouri R, Dietrich JE et al. State of the art review in gonadal dysgenesis: challenges in diagnosis and management. Int J Pediatr Endocrinol. 2014;2014(1):4.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.