Syndrome de triple A (à propos de 2 cas)
J. El Habnouny*a (Dr), N. Rbiaia (Dr), H. Latrecha (Pr)
a Service d’Endocrinologie, Diabétologie, CHU Mohammed VI,Laboratoire d’épidémiologie et recherche clinique et santé publique, faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohamed Premier., Oujda, MAROC
* elhabnounyjihane@gmail.com
Introduction : Le syndrome de triple A ou syndrome d’Allgrove est une maladie génétique rare associant une achalasie de l’œsophage, alacrymie et l’insuffisance surrénalienne périphérique, nous rapportons le cas de 2 patients de notre service qui présentent cette affection.
Observation 1 : Patient de 7 ans, ayant comme antécédent : un retard phonologique , suite à un tableau fait d’une anémie hypochrome microcytaire ferriprive, des hypoglycémies fréquentes et une mélanodermie. Un bilan biologique était demandé fait d’une Cortisolémie de 8H (Effondrée), un taux d'ACTH élevé. La TDM surrénalienne avait objectivé une atrophie surrénalienne bilatérale. Devant la présence d’une alacrymie confirmée par le test de Schirmer ainsi que la présence d’une dysphagie avec des vomissements post prandiaux le diagnostic du syndrome d’Allgrove était retenu dans l’attente d’une confirmation génétique.
Observation 2 : Patiente de 6 ans issue d'un mariage consanguin de deuxième degré, l'histoire remonte à l'âge de 3 ans par l’apparition d’une asthénie prolongée, des crises convulsives secondaires aux hypoglycémies profondes et d’une mélanodermie. Le bilan biologique a révélé une cortisolémie de 8h basse et une ACTH augmentée. Le syndrome de 3 A était suspecté cliniquement devant l'alacrymie, la dysphagie basse et l'insuffisance surrénalienne périphérique, en attendant la confirmation génétique.
Conclusion :Le syndrome de 3 A est une affection révélée par un riche tableau clinique et biologique, la confirmation du diagnostic incite une étude génétique à la recherche de la mutation du gène AAS.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.