Association diabète de type 1 et dystrophie myotonique de type 2: à propos de 3 cas
H. Ennaifer*a (Dr), L. Zahariaa (Dr), F. Plata (Dr), M. Kadema (Dr), E. Benamoa (Dr)
a Service d’ Endocrinologie, Maladies Métaboliques, Maladies de la Nutrition, CH Henri Duffaut, Avignon, Avignon, FRANCE
* houdaennaifer@gmail.com
Introduction : la dystrophie myotonique de type 2 (PROMM ou DM2) est une affection autosomique dominante qui associe trois signes cardinaux : la faiblesse musculaire, la myotonie et la cataracte précoce. Son association avec un diabète de type 1 (DT1) n’a pas été décrite dans la littérature contrairement à myotonie de Steinert. Nous rapportons 3 cas de patientsDT1 avec une DM2.
Observations :
Patiente 1 : 38 ans, DT1 depuis l’âge de 21 ans. Le diagnostic de DM2 était suspecté à l’âge de 36 ans devant des myalgies proximales et des crampes des cuissesavec une myotonie de préhension et une élévation de CPK. EMG : salves myotoniques. Diagnostic confirmé par la biopsie musculaire.
Patient 2 : 29 ans, frère de la première patiente. DT1 depuis l’âge de 9 ans. Diagnostic fait à l’âge de 27 ans dans le cadre de l’enquête génétique familiale chez un patient asymptomatique avec des CPK normaux.
Patiente 3 : 66 ans, DT1 depuis l’âge de 32 ans. Symptomatologie initiale faite de gêne motrice au niveau des membres inférieurs avec des chutes rattachés initialement à sa polynévrite sensitivomotrice diabétique, élévation persistante des CPK malgré arrêt des statines. Suspicion de myosite avec un bilan étiologique négatif (sérologies, scanner pour éliminer une myosite néoplasique). La biopsie musculaire confirme le diagnostic d’une DM2.
Discussion : à notre connaissance, l’association d’une DM2 à un DT1 n’est pas connue. Ce diagnostic est à évoquer devant une symptomatologie musculaire atypique et une élévation des CPK même sous statines
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.