Traitement par anti-CD20 chez une patiente présentant une polyendocrinopathie autoimmune de type 1 (PEAI I) avec insuffisance ovarienne prématurée.
L. Humbert*a (Dr), C. Cardot-Bautersa (Dr), JL. Wemeaua (Pr), H. Hoth-Guechota (Dr), F. Kholera (Dr), A. Jannina (Dr), E. Proust-Lemoineb (Dr), MC. Vantyghema (Pr)
a service d'endocrinologie,Hôpital Claude huriez, CHRU LILLE, Lille, FRANCE ; b Polyclinique Aguilera, Anglet, FRANCE
* humbert.linda@gmail.com
Introduction: La PEAI1, liée à des mutations du gène AIRE, est responsables d’un défaut de sélection négative des lymphocytes T auto-réactifs lors de l’établissement de la tolérance centrale du soi. Le rôle des lymphocytes B (LB) est mal connu.
Observation:Une femme de 44 ans présente une PEAI1 (mutation c.967_979del13 homozygote de l'exon 8) avec insuffisance surrénalienne et ovarienne prématurée (IOP), hypothyroïdie, candidose cutanéomuqueuse, alopécie et dystrophie unguéale. Elle se présente avec des paresthésies et un déficit moteur des 4 membres révélant une myélite extensive, traitée par 2 cures d’anticorps enti-CD20 (RITUXIMAB). Cet anti-lymphocyte B permet, outre la stabilisation de l’état neurologique, un retour des menstruations 3 mois plus tard avec correction des taux d’estradiol (41 pg/ml), de LH (4,5 U/l) et de FSH (7,3 U/l).
Discussion: Des cas de pneumopathies interstitielles liées à la PEAI1 traitées par RITUXIMAB ont été rapportés dans la littérature (1) et seule la corticothérapie à forte dose a été évaluée dans les IOP auto-immunes non liées à la PEAI1 (2). Le rôle des LB et l’intérêt des thérapeutiques anti-B sont mal connus dans la PEAI1 et les IOP auto-immunes. Des investigations sont nécessaires pour évaluer leur intérêt dans ces pathologies mais aussi leurs risques infectieux chez ces patients présentant des candidoses chroniques.
(1)Kisand et al, Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy.J Clin Immunol 2015
(2)Van Kasteren et al., Corticosteroids do not influence ovarian responsiveness to gonadotropins in patients with premature ovarian failure: a randomized, placebo controlled trial. Fertil Steril 1999
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.