CO-039

AL. Lecoq*a (Dr), P. Chaumet-Riffaudb (Pr), A. Garnierc (Dr), S. Trabadoc (Dr), K. Schilbachd (Dr), C. Carettee (Dr), E. Durandb (Pr), A. Rothenbuhlerf (Dr), K. Briotg (Pr), C. Silveh (Dr), M. Pikettyi (Dr), L. Rocherj (Pr), P. Chansona (Pr), M. Bidlingmaierd (Dr), A. Linglartf (Pr), P. Kamenickya (Pr)

a Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital de Bicêtre, Service d’Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Filière OSCAR, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; b Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital de Bicêtre, Service de Biophysique et Médecine Nucléaire, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; c Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital de Bicêtre, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; d Medizinische Klinik und Poliklinik IV, Klinikum der Universität München, Munich, ALLEMAGNE ; e Service de Nutrition, Centre Spécialisé dans l'Obésité, Hôpital Européen Georges Pompidou, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, FRANCE ; f Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital de Bicêtre, Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Filière OSCAR, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; g Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Cochin, Service de Rhumatologie, Centre de Référence, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate Filière OSCAR, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; h Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Cochin, Service de génétique et biologie moléculaires, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Filière OSCAR, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; i Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Necker, Service d’Explorations fonctionnelles Physiologie et Neurophysiologie, Paris, FRANCE ; j Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Antoine Béclère, Service de Radiologie, Clamart, Clamart, FRANCE

* anne-lise.lecoq@aphp.fr

Objectif L’hypophosphatémie génétique lié à l’X (XLH), due aux mutations du gène PHEX, s’accompagne d’une production excessive de Fibroblast Growth Factor 23 (FGF-23), ayant pour conséquence une fuite urinaire de phosphate avec des anomalies de la minéralisation osseuse. Les études épidémiologiques suggèrent un lien entre FGF-23, obésité et syndrome métabolique. Toutefois le retentissement métabolique du XLH n’a pas été évalué.

Méthodes Étude prospective (CNIL2171036v0) comparant la prévalence du surpoids et de l’obésité chez des patients XLH adultes aux données de la population française. La tolérance au glucose et l’insulinosécrétion ont été évaluées par une hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO) et comparées aux résultats obtenus chez des témoins appariés sur l’âge, le sexe et l’IMC.

Résultats Cent treize patients XLH (85F/28H), âge médian 35,5 ans, porteurs de mutation PHEX, ont été évalués. Leur IMC médian était de 25 kg/m2. Trente-huit (35,5%, 29F) patients étaient en surpoids et 22 (20,5%, 16F) patients étaient obèses. La prévalence de l’obésité en comparaison à la population générale était plus importante chez les patients XLH (+20%, 95% CI [+6;+33], P=0,013), en particulier chez les sujets jeunes. Quatre (3,8%) patients avait un diabète et 10 (10,3%) étaient classés comme intolérants au glucose lors de l’HGPO. Les aires sous la courbe de glycémie et d’insulinémie de 82 patients XLH et de de 82 témoins étaient comparables.

Discussion Les patients XLH ont un risque élevé de surcharge pondérale par rapport à la population française, sans retentissement sur le métabolisme glucidique.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.