SY01-003

F. Bonnet-Serrano*a (Dr), MC. Menetb (Pr), C. Laguillier-Morizotc (Dr), C. Seec (Mme), C. Zientekc (Mme), J. Guibourdenchec (Pr), J. Bertheratd (Pr)

a UF d'Hormonologie-Hôpital Cochin-Institut Cochin-Inserm U1016-CNRS UMR8104-Université Paris Descartes, Paris, FRANCE ; b Institut de Chimie Physique - UMR 8000 - IUT Orsay - Département Chimie, Orsay, FRANCE ; c UF d'Hormonologie-Hôpital Cochin, Paris, FRANCE ; d Service d'Endocrinologie-Hôpital Cochin-Institut Cochin-Inserm U1016-CNRS UMR8104-Université Paris Descartes, Paris, FRANCE

* fideline.bonnet@gmail.com

Introduction :

L’analyse du stéroïdogramme ou métabolome stéroïdien urinaire en spectrométrie de masse offre la possibilité d’explorer toutes les formes d’anomalies de la stéroïdogénèse. La GC-MS (chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse) reste la méthode de référence grâce à une meilleure résolution chromatographique même si la LC-MSMS (chromatographie en phase liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem) est de plus en plus utilisée dans cette indication du fait de son accessibilité et de sa rapidité.

Résultats :

L’analyse du profil stéroïdien urinaire est particulièrement utile dans le cadre du bilan d’exploration d’incidentalome surrénalien. Elle permet dans ce contexte de faire le diagnostic de malignité avec une très bonne sensibilité et spécificité (Arlt et al., 2011) mais également de contribuer au diagnostic sécrétoire : diagnostic précoce du syndrome de Cushing débutant, diagnostic étiologique de l’hypercorticisme. Une prévalence importance de l’excès de glucocorticoïdes dans l’hyperaldostéronisme primaire a récemment été décrite grâce à cette approche (Arlt et al., 2017). Elle constitue également un outil précieux pour l’exploration des anomalies congénitales de la stéroïdogénèse grâce à l’utilisation de ratios de métabolites permettant de mettre en évidence les enzymes déficitaires (Krone et al., 2010). Dans le bloc en 21-hydroxylase, anomalie la plus fréquente, elle a également permis de montrer une activation de la voie alternative des androgènes (Kamrath et al, 2012).

Conclusion :

L’analyse du stéroïdogramme urinaire en spectrométrie de masse ouvre la porte à l’identification de nouvelles voies de stéroïdogénèse activées dans les pathologies surrénaliennes congénitales et acquises.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.