CO-001

W. Potonniera (Mlle), W. Potonnier*a (Mlle), G. Deniziauta (Dr), E. Guillerma (Dr), F. Couleta (Dr), N. Chereaua (Dr), C. Bigorgnea (Dr), C. Ghandera (Dr), L. Leenhardta (Pr), C. Buffeta (Dr)

a Hôpital La Pitié Salpêtrière, Paris, FRANCE

* wiame.potonnier@aphp.fr

Contexte : L’analyse cytologique est mise en défaut pour affirmer la bénignité ou malignité des nodules thyroïdiens Bethesda III, IV et V, qui sont associés à un risque de malignité croissant (6-60%). Certains tests moléculaires sur produit de ponction ont montré des performances intéressantes pour améliorer le diagnostic de nature (bénin/malin) de ces nodules thyroïdiens indéterminés.

Objectif : Notre objectif est d’évaluer les performances d’un large panel de séquençage à haut débit.

Méthode : Etude rétrospective unicentrique sur 139 nodules cytologiquement indéterminés (Bethesda III à V) ayant eu une étude moléculaire par un panel d’oncologie générale sur produit de ponction entre septembre 2019 et décembre 2021. L’analyse histologique était disponible pour 72 nodules.

Résultats : Des évènements moléculaires étaient retrouvés au sein de 28.8% des nodules (40/139) : 22.1%, 27.1% et 52.2% respectivement pour les nodules Bethesda III, IV et V. Les anomalies les plus fréquentes étaient les mutations RAS (17.9% ; 25/139) et BRAF (6.5% ; 9/139). Les performances du panel ont été analysées au sein des 72 nodules opérés avec histologie disponible : sensibilité diagnostique : 59.3% (IC95% [40.7 :77.8]); spécificité : 77.8% (IC95% [66.6 ; 89.9]), valeur prédictive positive 61.5% (IC95% [42.8;80.2]) ; valeur prédictive négative : 76.1% (IC95% [63.8 ;88.4]).

Discussion : Les performances du panel utilisé sont encourageantes mais la sensibilité reste insuffisante pour éviter une partie des chirurgies diagnostiques pour les nodules indéterminés. Le développement d’un panel dédié à la tumorigenèse thyroïdienne en cours dans notre centre devrait permettre d’obtenir une meilleure sensibilité.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.