Caractéristiques des aortes dilatées et opérées chez les patientes avec syndrome de Turner: analyse clinique, histologique et cytogénétique
B. Donadillea (M.), B. Donadille*b (M.), A. Valentc (Dr), N. Rive Le Gouardd (Dr), T. Lecot-Connanb (Dr), L. Iserine (Dr), P. Achouhf (Pr), S. Salenaveg (Dr), P. Brunevalh (Dr), JP. Siffroii (Pr), S. Christin-Maitrej (Pr)
a AP-HP, Sorbonne Université, Paris, FRANCE ; b Department d'Endocrinologie, Hopital Saint Antoine, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université. Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement (CRMERCD), Filière FIRENDO, Endo-ERN., Paris, FRANCE ; c Département de pathologie moléculaire, cytogénétique et biologie médicale; Institut Gustave Roussy, Villejuif, FRANCE ; d Département de cytogénétique, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, Sorbonne Université, Paris, FRANCE ; e Département des cardiopathies congénitales, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, Paris, FRANCE ; f Département de chirurgie cardiovasculaire, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, Paris, FRANCE ; g Department d'Endocrinologie, Hopital de Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Filière FIRENDO, Endo-ERN., Paris, FRANCE ; h Department d'anatomo-pathologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, Paris, FRANCE ; i Département de cytogénétique, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, Sorbonne Université & INSERM U933, Paris, FRANCE ; j Department d'Endocrinologie, Hopital Saint Antoine, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université. Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement (CRMERCD), Filière FIRENDO, Endo-ERN & INSERM U933, Paris, FRANCE
* bruno.donadille@aphp.fr
Le syndrome de Turner (ST) est une pathologie rare (1/2500 femmes) avec une fréquence élevée de dilatation aortique (DA) et un risque de dissection aortique. Notre objectif était d’évaluer les caractéristiques de l’aorte chez ces femmes car peu de données sont disponibles.
Méthodes : Analyses de parois aortiques obtenues lors d’un remplacement prophylactique de l’aorte. La description histologique et la mesure d’un score dégénératif de la média (MDC) ont été réalisées. L’analyse cytogénétique a quantifié le taux de monosomie X dans le caryotype sanguin, le frottis buccal et la média aortique, par une technique de FISH.
Résultats : Onze patientes âgées de 39 ans (médiane; IQR : 29,5-46,5) avec un index aortique moyen de 29 mm/m² (IQR : 26,7-30,1) ont été recrutées. Dix avaient une valve aortique bicuspide (BAV). Les caryotypes sanguins ont montré une formule 45,X ; 45,X/46,XX ou une anomalie de l’X dans 7/11, 1/11 et 3/11 cas, respectivement. Des éléments dégénératifs étaient présents chez toutes les patientes, avec un score MDC= 9,0 (IQR : 7-10,5). La monosomie aortique était corrélée avec celle du caryotype sanguin (p= 0,003). Cependant, une patiente avec 5% de cellules sanguines 45,X avait un taux de monosomie X à 70% dans sa media aortique.
A notre connaissance, il s'agit de la première analyse histologique précise montrant des signes aortiques dégénératifs précoces chez des femmes jeunes ayant un ST. Notre étude montre qu’ un faible taux de monosomie 45,X dans le sang n’est pas obligatoirement rassurant concernant un risque de dissection aortique.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.